بیماری کاناوان

369

بیماری کاناوان، که اسکلروزیس کاناوان یا سندرم کاناوان ــ ون بوگارت برتراند یکی از شایع‏ترین بیماری ‏های  تحلیل رونده مغز است. اگرچه بیماری کاناوان ممکن است در هر گروه نژادی روی دهد ولی  بیشتر در میان اعراب عربستان صعودی و یهودیان اشکنازی  لهستان شرقی  و لیتوانی  و روسیه غربی روی می ‏دهد. بیماری  یک گروه اختلال ژنتیکی  است که لوکودیستروفی نام دارد.

در بیماری کاناوان، ماده سفید مغز به بافت اسفنجی که با فضای خیلی  کوچک پر شده از مایع احاطه شده تحلیل می ‏رود. بیماری  باعث رشد و تکامل ناقص غلاف میلین می ‏شود، میلین پوشش چربی  است که به‏عنوان یک عایق اطراف فیبرهای عصبی در مغز عمل می ‏کند.

علائم بیماری  کاناوان، که در اوایل نوزادی  ظاهر شده و به سرعت پیشرفت می ‏کند، ممکن است شامل عقب‏ماندگی ذهنی ، فقدان  مهارت‏ های اکتسابی حرکتی ، مشکلات تغذیه‏ای ، تن غیرعادی  عضلات (سستی یا سفتی ) و سربزرگ غیرعادی که خوب کنترل نمی ‏شود، فلج و کوری  یا فقدان شنوایی  باشد.

هیچ درمانی وجود ندارد و هیچ مرحله استانداردی هم برای  درمان نیست. بیماری  در نوزادی معمولاً بین ۳ ماهگی تا ۹ ماهگی  پیشرفت می ‏کند. پیش‏آگهی بیماری  ضعیف است. مرگ معمولاً قبل از ۴ سالگی روی  می ‏دهد، اگرچه برخی کودکان تا دوران نوجوانی  و دهه ۲۰ عمرشان زنده می ‏مانند. بیماری  کاناوان می تواند با آزمایش خون ساده مشخص شود که از نظر فقدان آنزیم یا جهش‏ های  ژنی  غربالگری  می ‏شوند و آسپارتوسیلاز را کنترل می ‏کند. هر دوی  والدین باید حامل ژن معیوب باشد تا کودک بیمار شود.

وقتی  هر دوی  والدین حامل ژن جهش یافته کاناوان باشند، احتمال ۴۱ در هر حاملگی  وجود دارد که کودک مبتلا شود.

You might also like More from author

Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.