بیماری تای ـ ساکس چیست ؟

340

بیماری  تای  ـ ساکس یک بیماری  ارثی سیستم عصبی مرکزی است. شایع‏ ترین شکل بیماری روی کودک اثر می گذارد که کودک در زمان تولد سالم به نظر می ‏رسد و به نظر می ‏آید در چندین ماه اول زندگی  به ‏طور طبیعی رشد می ‏کند. بعد رشد وی کند شده و علائم ظاهر می ‏شود. متأسفانه درمانی وجود ندارد و تا کنون معالجه ه‏ای برای بیماری  تای  ـ ساکس پیدا نشده است.

بیماری بیشتر در نسل یهودیان اشکنازی از اروپای  شرقی و مرکزی روی می ‏دهد. حدود یک نفر از هر ۳۰ یهودی آمریکایی ژن تای  ـ ساکس را داراست. برخی غیریهودیان دودمان کانادایی  ـ فرانسوی  (از شرق دره رودخانه سنت لورانس کبک) و جمعیت کاژون در لوئیزیانا در معرض خطربالایی  هستند. این گروه‏ ها حدودا ۱۰۰ برابر بیشتر از دیگر مذاهب در معرض وقوع هستند. شکل جوانی تای  ـ ساکس اگر چه ممکن است در این گروه‏ها زیاد نباشد. مبحث زیر راملاحظه کنید. کودکان متولد شده بابیماری تای  ـ ساکس پروتئینی بنام هگزوزامینیدازA  یا hex-A را کم دارند. این پروتئین برای  شکستن ذرات چربی  اصلی  در مغز و سلول‏های  عصبی  ضروری  است. زمانی  که hex-A موجود نباشد، مواد ساخته شده و به تدریج سلول‏های  مغزی  و عصبی  را تخریب می ‏کنند، تا فعالیت سیستم عصبی  مرکزی  متوقف شود. تای  ساکس را می ‏توان قبل از تولد هم تشخیص داد. آمنیوسنتز و نمونه‏گیری  پرزهای  جفتی (CUS) می تواند آن را در طی  بارداری  تشخیص دهد. اگر تست بارداری  وجود hex-A را نشان دهد، کودک به تای  ساکس مبتلا نخواهد شد.

علائم بیماری  تای  ساکس ابتدا در ۴ تا ۶ ماهگی ظاهر می ‏شود. کودک به تدریج خندیدن و خزیدن و چرخش خود را از دست می ‏دهد و توانایی خود را در چنگ‏زدن یا گرفتن از دست می ‏دهد. در نهایت کودک کورشده و فلج گشته و نسبت به محیط اطرافش ناآگاه شده و ناهشیار خواهد بود و در سن ۵ سالگی معمولاً مرگ روی  می ‏دهد.

این بیماری  ارثی  است، حامل تای  ـ ساکس یک ژن عادی برای hex-A و یک ژن تای  ـ ساکس دارد. این شخص می تواند مورد آزمایش قرار گیرد، تا میزان آنزیم hen-A درخون وی اندازه‏گیری شود. حاملان تای  ـ ساکس نیمی از آن آنزیم را مانند غیرحاملان دارند، اما این میزان برای احتیاجات خود آنها کافی است. حامل، بیمار نیست و زندگی سالم و طبیعی ‏ای خواهد داشت. نمونه‏گیری خون می تواند برای انجام تست ژنتیک مورد استفاده قرار گیرد. این نوع تست ممکن است توصیه شود، البته اگر نتایج غربالگری حامل عادی نامشخص باشد. تست‏های  DNA هم  می تواند برای  تشخیص شروع دیر هنگام اشکال نقص hex-A مورد استفاده قرار گیرد.

زمانی  که ۲ حامل با هم ازدواج کنند، کودک۴۱ احتمال به ارث بردن ژن تای  ساکس از هریک از والدین را دارد و بیماری  را خواهد داشت. ۵۰% این احتمال وجود دارد که کودک یک ژن را به ارث ببرد و حامل خواهد شد، مانند والدین خود. به احتمال۴۱ کودک ژن نرمال را از هریک از والدین به ارث می ‏برد
و کاملاً سالم خواهد بود. اگر فقط یکی  از والدین حامل باشد، هیچیک از کودکان ن می تواند به بیماری  مبتلا شود، اما هر کودک ۵۰-۵۰ احتمال به ارث بردن ژن تای  ـ ساکس و حامل بودن را دارد.

اشکال دیگری  از بیماری  تای  ـ ساکس هم وجود دارد. نوع کلاسیک تای  ـ ساکس که روی  کودک اثر می ‏گذارد، معمول‏ترین نوع است. انواع نادر دیگر نقص آنزیم hex-A که اغلب زیر چتر بیماری  تای  ـ ساکس است. این موارد اغلب به انواع مزمن، دوره جوانی  و شروع در سن بلوغ نقص hex-A اشاره دارد.

اشخاص متأثر سطوح پایینی از آنزیم  hex-Aدارند (فقدان کامل آن باعث می ‏شود کودک مبتلا شود) علائم بعدا در زندگی ظاهر شده و معمولاً خفیف‏تر هستند. کودکان مبتلا به نقص hex-A از نوع جوانی،علائم خود را در سنین ۲-۵ سال بروز میدهند که مشابه نوع کلاسیک و بچه‏گانه است. در این نوع از بیماری  مرحله بیماری کندتر است؛ اگرچه مرگ معمولاً تا سن ۱۵ سالگی  روی می ‏دهد. علائم نقص مزمن hex-A ممکن است در سن ۵ سالگی  شروع شود، اما اغلب خفیف‏تر از شاخصه‏ های انواع جوانی و بچه‏گانه است. توانایی ذهنی و بصری و شنوایی بدون عیب باقی می ‏ماند، اما گفتار کودک معیوب شده و عضلات ضعیف گشته و کرامپ‏های  عضلانی و رعشه و گام‏های بی ‏ثبات، و برخی اوقات بیماری روحی ممکن است روی دهد. اشخاصی  که با ورود به سن بلوغ دچار نقص hex-A می ‏شوند، علائمی  مشابه افراد مبتلا به نوع مزمن این بیماری  را خواهند داشت. اما علائم دیرتر و مراحل بعد زندگی  ظاهر می ‏شود.

You might also like More from author

Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.